人类基因组测序,一直是科学家们研究的大头。
4月1日消息,据路透社、Science等报道,近日,人类最完整的基因组测序终于交上了圆满答卷。
为了庆祝,最新一期 Science 以“填平鸿沟”(Filling the Gaps)为题报道了这一重磅消息,并刊载了关于新的测序技术细节的六篇论文。
据悉,这次的新研究是2003年4月遗留下的难题,还剩下8%,被称为“异染色质”,由高度重复且结构紧密的 DNA 块组成,当时的测序技术无能为力。这次,一个名叫“端粒到端粒联盟”(T2T consortium)的组织解决了它。
T2T联盟,在推特上宣布,这些部分的测序工作已经正式完成。
T2T结合了多种测序技术,其中有纳米孔设备,可以同时识别100000对碱基;还有另一种测序设备,结果更精确,但是同时只能识别10000对。研究人员对后一种办法做了一些升级,进一步提高了准确性。
最终,大概两亿对碱基排列顺序正确、位置正确。其中包括超过1900组基因,大部分都是已知基因的复制。研究人员将复制的区域和可移动的元素进行记录——比如病毒带来的基因材料被整合到了基因里。
短染色体臂(short chromosome arm)蕴藏着另一个惊喜。就像预料的一样,这些短染色体包含很多复制,总共有400个,复制的是为RNA编码的基因。