科技日报记者 张梦然

根据《自然·医学》8日发表的一项研究报告，雷特综合征患者在用新药trofinetide治疗后显示出症状明显改善。这些基于Ⅲ期试验数据的发现，确立了trofinetide作为美国食品药品监督管理局批准的首个治疗雷特综合征的药物。

论文截图

雷特综合征是一种罕见的遗传疾病（由MECP2基因变异造成缺失蛋白功能所致），影响神经发育，多发于女孩和成年女性。雷特综合征的症状包括丧失言语交流能力以及精细和一般动作技能，伴有行为问题、痉挛及胃肠道问题。此前对这一疾病没有有效的治疗。过去的两个trofinetide（一种合成药物，类似于大脑中的天然生长因子甘氨酸–脯氨酸–谷氨酸）二期试验表明其具有潜在的效力，在小型队列的雷特综合征患者中可缓解症状。

阿卡迪亚制药公司进行一项三期临床试验以确定trofinetide治疗的安全性和有效性。他们随机设置了187名雷特综合征的女性患者在12周里获得trofinetide或安慰剂。他们用雷特综合征行为问卷（RSBQ）分数来确定治疗效果：让照料者评估雷特综合征的一系列特征，包括言语能力、面部表情、眼睛注视、重复行为、呼吸、夜间行为和情绪。他们还是用全球医师评估（临床疗效总评量表，CGI-I）评估患者的情形是改善还是恶化。最终RSBQ分数和CGI-I分数上都表现出显著改善，且没有报告严重的治疗相关副作用。

研究人员总结说，trofinetide的耐受相对较好，在改善雷特综合征相关关键体征和症状上展现出功效。这些结果得到了美国食品药品监督管理局的审核，使该药物近期获批成为雷特综合征的首个及唯一治疗方法。但还需后续研究评估药物的长期安全性。

图源：《自然·医学》